Découverte d'une malformation de l'appareil génital

⚠️ Cet interrogatoire se conduit à trois âges très différents, et les questions ne sont pas les mêmes.

À la naissance et chez le nourrisson, il s'adresse aux parents : déroulement de la grossesse, médicaments et toxiques, consanguinité, antécédents familiaux d'anomalie génitale, de décès inexpliqué de nourrisson, de stérilité. ⚠️ Le décès inexpliqué d'un nourrisson dans la famille est la question qui compte le plus, parce qu'elle peut désigner une maladie qui se manifeste par une perte de sel.

À l'adolescence, il s'adresse au jeune, seul à un moment de la consultation. ⚠️ La question centrale chez une fille est celle des règles : leur absence à un âge où elles sont attendues, ou des douleurs qui reviennent régulièrement sans qu'aucune règle n'apparaisse.

Chez l'adulte, la découverte se fait souvent à l'occasion d'une difficulté à concevoir, de fausses couches répétées, ou de douleurs pendant les rapports.

Ce qui se demande à tous les âges : les malformations connues d'autres organes, et en particulier du rein, et les examens déjà faits.

⚠️ Ce qui se demande avec précaution, et qui se demande quand même : ce que la personne ou les parents ont compris de la situation, et ce qui leur a déjà été dit, car une phrase mal comprise oriente durablement.

L'examen des organes génitaux du nouveau-né fait partie de l'examen de naissance, et il se fait entièrement.

Chez le garçon : position du méat, aspect de la verge, et surtout la présence des deux testicules dans les bourses, vérifiée par une palpation douce qui descend le long du trajet. ⚠️ Un testicule qu'on ne trouve pas se note, avec le côté et la date, parce que c'est la comparaison avec les examens suivants qui décidera.

Chez la fille : aspect des grandes et petites lèvres, et la perméabilité de l'orifice vaginal, qui se vérifie par l'inspection et non par un geste.

⚠️ Devant des organes génitaux dont l'aspect ne permet pas de dire s'il s'agit d'un garçon ou d'une fille : palper les bourses ou les grandes lèvres à la recherche de gonades, mesurer, et surtout ne rien affirmer. L'examen se poursuit avec un pédiatre et un endocrinologue, et non seul.

À l'adolescence : stade de développement pubertaire, et chez une fille qui a des douleurs sans règles, l'inspection de la vulve, qui peut montrer une membrane bombante et bleutée.

À tous les âges : chercher d'autres anomalies, notamment de la face, des membres et du rachis, et prendre la pression artérielle.

⚠️ Devant des organes génitaux d'aspect indéterminé chez un nouveau-né, le bilan est une urgence médicale et non une curiosité diagnostique. L'ionogramme sanguin et la glycémie se prélèvent le jour même et se répètent, parce qu'une perte de sel peut apparaître dans les premières semaines et tuer avant que le diagnostic ne soit posé.

Le reste du bilan initial associe un caryotype, des dosages hormonaux et une recherche des anomalies de la synthèse des hormones surrénaliennes. ⚠️ Il se prescrit avec le spécialiste et non avant lui, parce que le moment du prélèvement conditionne l'interprétation de plusieurs dosages.

Chez le garçon avec un testicule non descendu : aucun examen biologique si un seul testicule est concerné et que la verge est normale. ⚠️ En revanche, deux testicules non palpés chez un nouveau-né imposent le même bilan urgent que ci-dessus.

Chez une adolescente sans règles : dosages hormonaux et caryotype selon le tableau, après l'échographie, qui oriente et évite des dosages inutiles.

Chez l'adulte : le bilan est celui de la difficulté à concevoir, et il concerne les deux membres du couple.

Ce qui ne se prescrit pas : un caryotype demandé sans que la personne ou les parents sachent pourquoi, ni ce qui sera fait du résultat.

⚠️ La règle qui structure ce champ tient à l'embryologie : l'appareil génital et l'appareil urinaire se développent ensemble, et une anomalie de l'un fait chercher une anomalie de l'autre. Une échographie des reins accompagne donc la découverte d'une malformation génitale, et c'est l'examen le plus rentable de la fiche.

L'échographie pelvienne cherche la présence et la forme de l'utérus, la présence de gonades et leur position. Elle est non invasive et vient toujours en premier.

⚠️ Chez une adolescente qui a des douleurs régulières sans règles, elle montre une rétention de sang au-dessus d'un obstacle, et le diagnostic se pose alors sans autre examen.

L'imagerie par résonance magnétique précise l'anatomie quand une décision chirurgicale en dépend, et elle relève du milieu spécialisé.

Chez le garçon avec un testicule non descendu : ⚠️ l'imagerie ne se prescrit pas pour le chercher. Sa sensibilité est insuffisante et son résultat ne change pas la conduite, qui est chirurgicale quand le testicule n'est pas palpé. Prescrire une échographie ici retarde sans informer.

Ce qui se conserve : les comptes rendus, avec les mesures, parce que la comparaison à distance fait partie du suivi.

Le raisonnement se range par âge de découverte, et chaque âge a sa question.

Chez le nouveau-né : ⚠️ les organes génitaux permettent-ils de conclure ? S'ils ne le permettent pas, on ne conclut pas, et la démarche devient urgente et pluridisciplinaire. Le reste se range : testicule non descendu d'un côté, méat qui ne s'ouvre pas au bon endroit, verge de petite taille, orifice vaginal non perméable.

Chez le nourrisson et l'enfant : un testicule non descendu se surveille jusqu'à un âge précis, au-delà duquel il relève de la chirurgie. ⚠️ Un testicule qui remonte et redescend n'est pas un testicule non descendu, et la distinction se fait à l'examen.

À l'adolescence : ⚠️ des douleurs qui reviennent régulièrement sans qu'aucune règle n'apparaisse désignent un obstacle, et le diagnostic est clinique et échographique. Une absence de règles sans douleur oriente ailleurs, vers une absence d'utérus ou vers une cause hormonale.

Chez l'adulte : les malformations de l'utérus se révèlent par des fausses couches répétées ou une difficulté à concevoir.

⚠️ Et à tous les âges, deux réflexes : regarder les reins, et chercher d'autres anomalies, parce que certaines associations ont un nom et un suivi propre.

⚠️ Ce chapitre paraît morphologique et il contient une urgence vitale que rien ne signale sur les organes génitaux eux-mêmes.

La perte de sel du nouveau-né. Chez un enfant dont les organes génitaux ne permettent pas de conclure, une déshydratation, des vomissements, une mauvaise prise de poids, une somnolence ou un refus de téter dans les premières semaines doivent faire craindre une insuffisance des glandes surrénales. ⚠️ Le tableau est trompeur parce qu'il ressemble à une infection banale du nourrisson, et il tue en quelques heures s'il n'est pas reconnu. L'ionogramme est l'examen qui tranche, et il ne s'attend pas.

La torsion d'un testicule non descendu est plus fréquente que celle d'un testicule en place, et sa douleur ne siège pas dans la bourse, ce qui retarde le diagnostic.

La rétention aiguë d'urine chez une adolescente peut révéler une rétention de sang au-dessus d'un obstacle, et l'examen de la vulve fait le diagnostic en quelques secondes.

Ce qui se fait devant tout signe de gravité : constantes, poids, ionogramme, et avis sans attendre les résultats.

⚠️ La décision la plus importante de ce champ est souvent de ne rien faire tout de suite et de bien organiser la suite.

Chez le nouveau-né dont l'aspect ne permet pas de conclure : ⚠️ la déclaration du sexe se diffère jusqu'à l'avis spécialisé. Ce n'est pas un détail administratif : revenir sur une déclaration est bien plus difficile que de l'attendre quelques jours, et cette attente se justifie auprès des parents et de la maternité.

Le testicule non descendu relève d'une prise en charge chirurgicale à un âge précisé par les recommandations, et le respect de cet âge conditionne la fertilité future et la surveillance ultérieure.

⚠️ Et une contre-indication qui tient en une phrase et qui se perd toujours : un garçon porteur d'un hypospadias ne se circoncit pas, parce que le prépuce servira à la réparation chirurgicale. Cette phrase doit être écrite dans le carnet de santé, car elle sera lue par quelqu'un d'autre.

L'obstacle chez l'adolescente se traite chirurgicalement, et le soulagement est immédiat.

Les malformations utérines relèvent d'une décision spécialisée, et beaucoup ne se traitent pas.

Ce qui accompagne tout : un suivi nommé, avec un correspondant identifié, et un accompagnement psychologique proposé et non imposé.

⚠️ Ce qui se dit dans les premières heures conditionne les années suivantes, et la règle est de ne dire que ce qui est certain. Devant un nouveau-né dont l'aspect ne permet pas de conclure, dire « nous ne savons pas encore » est exact, et bien mieux reçu qu'une hypothèse qu'il faudra reprendre.

Ce qui s'explique aux parents : que l'examen se poursuit, avec qui, dans quel délai, et pourquoi la déclaration attend. ⚠️ Un délai annoncé est un délai supportable ; un délai subi ne l'est pas, et c'est la précision de la date qui fait la différence.

Ce qui se propose : un contact avec une association de familles, proposé et non imposé, et un accompagnement psychologique pour les parents comme pour l'enfant plus tard.

Ce qui s'apprend aux parents d'un garçon opéré ou à opérer : la surveillance, et ⚠️ la phrase sur la circoncision, qu'ils doivent pouvoir répéter eux-mêmes, parce qu'elle les protégera d'un geste fait ailleurs.

Ce qui se dit à l'adolescence : ce qui a été fait, avec des mots que la personne peut reprendre à son compte, et ce que cela change ou ne change pas pour sa vie et sa fertilité. ⚠️ Une personne qui a été opérée enfant et à qui on n'a rien expliqué le découvre plus tard, mal, et souvent seule.

Ce qui doit faire consulter : vomissements, mauvaise prise de poids, douleur abdominale, absence de règles à l'âge attendu.

⚠️ Ce champ se joue entre plusieurs équipes qui ne se parlent pas spontanément, et la coordination est ici un acte de soin à part entière.

À la maternité et à l'état civil : la raison du report de la déclaration, écrite, pour que personne ne l'interprète comme un oubli ou une hésitation personnelle.

Au pédiatre, à l'endocrinologue, au chirurgien et au généticien : ce qui a été constaté, avec les mesures et non avec des adjectifs, ce qui a été prélevé et à quelle heure, et ce qui a été dit aux parents. ⚠️ Répéter aux parents une information différente de celle d'une autre équipe fait plus de dégâts que le silence.

⚠️ Au carnet de santé : la contre-indication à la circoncision en cas d'hypospadias, et le côté du testicule non descendu avec la date de constatation. Ce sont deux lignes, et ce sont celles que les professionnels suivants liront.

Au médecin traitant : le calendrier du suivi, et qui fait quoi.

À la personne devenue adulte : ⚠️ un document qui récapitule ce qui a été fait dans l'enfance. Beaucoup d'adultes ne savent pas ce qu'ils ont eu, et ce document leur évite de reconstruire seuls leur propre histoire médicale.