Dépistage prénatal de la trisomie 21

La démarche est une chaîne à 3 maillons, et chacun répond à une question différente. Chaque examen se présente donc avec ce qu'il apporte et ce qu'il ne dit pas.

Le premier maillon classe. Le dépistage combiné du premier trimestre range la grossesse dans un niveau de risque ; il ne désigne personne et ne conclut rien sur un fœtus donné.

Le deuxième maillon affine. Le test de l'ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel, proposé quand le risque calculé est compris entre 1/1 000 et 1/51, abaisse ou augmente fortement la probabilité. Il reste un dépistage, et un résultat en faveur d'une anomalie ne suffit pas à conclure.

Le troisième maillon tranche. Le caryotype fœtal, obtenu par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales, établit le diagnostic : c'est le seul examen qui répond par oui ou par non, et le seul qui comporte un risque pour la grossesse. Ce risque s'énonce avant que l'examen soit proposé.

Certaines situations court-circuitent le premier maillon : une anomalie échographique ou un antécédent conduisent à discuter directement un examen diagnostique, sans passer par le calcul de risque. La démarche peut aussi être interrompue par celle qui décide, et cette possibilité se dit.

Ce qu'aucun de ces examens ne fait est de dire ce que sera la vie de l'enfant. Les confondre avec un pronostic est l'erreur la plus lourde de ce champ, et c'est celle que la consultation doit prévenir.

L'entretien qui précède un dépistage prénatal ne ressemble à aucun autre : il ne cherche pas des symptômes, il prépare une décision qui n'a pas encore de raison d'être prise. Il se conduit en 3 temps, et le dernier est celui qu'on omet.

Ce qui se recueille d'abord relève du suivi ordinaire : la datation de la grossesse, les antécédents obstétricaux, les traitements, les expositions. La datation conditionne la valeur du dépistage combiné, et donc de tout ce qui suivra : elle se vérifie avant de proposer quoi que ce soit.

Ce qui se recueille ensuite est propre à cette situation : les antécédents d'anomalie chromosomique ou de maladie génétique, cherchés dans les 2 familles, une consanguinité, l'âge des 2 parents, une grossesse antérieure concernée. Une grossesse antérieure difficile change l'écoute de tout résultat.

Ce qui se demande enfin est le plus souvent omis : ce que la femme et le couple attendent de ce dépistage, et ce qu'ils envisagent de faire d'un résultat, avant le prélèvement. Une femme qui ne souhaite pas savoir a le droit de ne pas être dépistée, et proposer l'examen sans avoir posé la question la met devant un résultat qu'elle n'a pas demandé.

Un dépistage proposé à toutes les femmes enceintes est un programme de prévention, et il n'a de valeur que si celles à qui il s'adresse ont compris ce qu'il fait. Ce qui doit être compris avant d'accepter fait la différence entre une information et une signature.

Ce qui doit être compris tient en 4 points : ce que le test cherche, ce qu'il ne cherche pas, ce que son résultat permettra de dire, et ce qu'il faudra faire ensuite selon ce résultat. L'information délivrée avant un examen porte sur son utilité, ses conséquences et les autres solutions possibles, y compris celle de ne pas le faire. Un consentement recueilli sans cela n'est pas un consentement, c'est une signature.

Le caractère facultatif se dit explicitement, et non supposé compris. Le dépistage est proposé et non prescrit, et le refuser n'entraîne aucune conséquence sur la suite du suivi de la grossesse. Le présenter comme un examen de routine est une erreur : sans cette phrase, beaucoup de femmes l'acceptent par crainte de mal faire.

Le consentement de la femme est recueilli par écrit avant le dosage des marqueurs sériques. Il se recueille après l'explication, et non en même temps que l'ordonnance.

Ce que le dépistage ne couvre pas se dit aussi. Un résultat rassurant ne porte que sur ce que le test cherchait : il ne renseigne ni sur les malformations, ni sur les autres anomalies, et le suivi habituel de la grossesse, échographies comprises, se poursuit sans changement. Ce qui relève du suivi ordinaire ne s'oublie pas parce qu'un dépistage occupe la consultation : supplémentation, expositions, vaccinations gardent leur place.

Le résultat rendu n'est aucune des mesures qui l'alimentent. Le dépistage combiné du premier trimestre associe l'âge maternel, la clarté nucale mesurée à l'échographie et 2 marqueurs sériques exprimés en multiples de la médiane ; ce qui sort est un risque calculé à partir des 3. Lire la clarté nucale ou un marqueur isolé pour conclure est la faute la plus fréquente sur ce compte rendu.

Les conditions du calcul font partie du résultat, et se vérifient avant le chiffre. Le calcul n'est recevable qu'à l'intérieur d'une fenêtre de terme définie par la longueur cranio-caudale, et la mesure doit provenir d'un échographiste identifié dans un dispositif de contrôle de qualité. Un prélèvement fait hors de cette fenêtre ne se rattrape pas par un calcul : il donne un nombre sans signification. Le consentement écrit précède le dosage, et sa présence au dossier se vérifie comme le reste : cet examen se propose, il ne se prescrit pas.

Ce dépistage repose sur une chaîne de professionnels dont aucun ne voit la totalité du dossier, et c'est ce qui explique la plupart des résultats ininterprétables. À l'échographiste se transmettent le terme et la date des dernières règles, et son compte rendu doit porter la longueur cranio-caudale et l'identifiant de l'opérateur, sans lesquels le calcul n'est pas recevable. Leur absence se signale avant le prélèvement, pas après.

Au laboratoire se transmettent la date du prélèvement, les données de l'échographie et le consentement signé. Un dossier incomplet rend le calcul impossible, et la femme doit alors être reprélevée, ou la fenêtre est perdue.

Les seuils commandent la suite, et le risque se nomme comme tel avant d'être situé. Un risque calculé compris entre 1/1 000 et 1/51 conduit à proposer un test de l'ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel. Un risque calculé d'au moins 1/50 conduit à proposer d'emblée un caryotype fœtal, le test de l'ADN libre circulant restant possible selon la préférence de la femme.

Un risque faible ne modifie pas le suivi habituel de la grossesse, et le résultat se remet néanmoins en consultation, même quand il est rassurant. L'occasion sert à rappeler ce que ce dépistage ne cherchait pas.

Le test de l'ADN libre circulant reste un dépistage, si performant soit-il. Un résultat en faveur d'une trisomie 21 se confirme par un caryotype fœtal, qui reste l'examen de diagnostic : la différence entre dépister et diagnostiquer s'énonce.

Remettre un résultat de dépistage est un exercice d'information, pas une annonce diagnostique, et l'oublier fait dire des choses fausses. Toute personne a le droit d'être informée sur son état de santé, au cours d'un entretien individuel, et ce droit porte sur ce qui est proposé autant que sur ce qui est trouvé.

Le premier geste est de demander ce qui a été compris, surtout quand le courrier est arrivé avant la consultation. La personne arrive le plus souvent avec une conclusion déjà faite ; expliquer la suite sans avoir défait cette conclusion laisse la consultation sans effet. La première question porte donc sur ce qui a été compris, et non sur ce qu'il faut expliquer. Un résultat de dépistage rend une probabilité et non un diagnostic, et le dire fait partie de la remise du résultat.

Une probabilité se comprend rapportée à un nombre de personnes. « Un risque de 1 sur 120 » n'informe pas ; « sur 120 femmes ayant ce résultat, 1 aura un enfant porteur et 119 n'en auront pas » informe. Le pourcentage est la pire formulation dans cette situation, parce qu'il transforme une fréquence en abstraction.

Ne pas poursuivre la démarche est une option, et elle se nomme au même titre que les autres. Une option qui n'est pas énoncée n'existe pas pour celle qui décide : omettre de nommer celle de ne rien faire de plus revient à la supprimer.

« Qu'est-ce que vous feriez à ma place » arrive presque à chaque fois. Répondre « à votre place, je ferais » donne un avis personnel qui déguise en conseil une décision appartenant au couple ; un refus sec laisse quelqu'un seul avec un chiffre. Ce qui se fait est de rendre les critères : ce qu'elle supporterait de ne pas savoir, ce qu'elle ferait d'un résultat, avec qui elle veut en décider.

Ce qui a réellement été retenu s'obtient par une reformulation. Elle se demande à la personne, avec ses mots, avant la fin de l'entretien.

Ce qui suit un dépistage dépend de son résultat, et la conduite se prépare avant de le connaître. Lorsque le risque est élevé, l'examen suivant se propose, sans urgence et avec le temps de la réflexion. Rien ne se décide au téléphone, et rien ne se décide le jour même : le délai fait partie de la prise en charge.

Un diagnostic prénatal établi relève d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, et l'orientation se propose et se justifie. Ce cadre existe parce que ces situations ne se traitent pas seul : il réunit obstétriciens, généticiens, pédiatres et psychologues, informe le couple et l'accompagne quelle que soit sa décision. Le suivi de la grossesse se poursuit dans chaque cas. Ce qui reste de la responsabilité du médecin qui n'est pas spécialiste est d'orienter au bon moment, de ne rien affirmer qu'il ne sache, et de dire ce qu'il ne sait pas.

Au centre spécialisé s'adressent le dossier complet et ce qui a déjà été expliqué au couple, pour ne pas lui faire tout reprendre depuis le début. À la femme revient une information écrite cohérente avec ce qui a été dit : un compte rendu qui dit autre chose que la consultation défait la consultation. Ce qui est transmis au médecin traitant et à la sage-femme l'est avec l'accord de la femme, demandé avant toute transmission.