Dépistage prénatal de la trisomie 21

L'entretien qui précède un dépistage prénatal ne ressemble à aucun autre : il ne cherche pas des symptômes, il prépare une décision qui n'a pas encore de raison d'être prise.

Ce qui se recueille d'abord relève du suivi ordinaire : la datation de la grossesse, qui conditionne la validité de tout ce qui suivra, les antécédents obstétricaux, les traitements en cours, les expositions.

Ce qui se recueille ensuite est spécifique : des antécédents familiaux d'anomalie chromosomique ou de maladie génétique dans les deux familles, une consanguinité, l'âge des deux parents, une grossesse antérieure concernée.

⚠️ Ce qui se demande enfin est le plus important et le plus souvent omis : ce que la femme et le couple attendent de ce dépistage, et ce qu'ils envisagent de faire d'un résultat. Une femme qui ne souhaite pas savoir a le droit de ne pas être dépistée, et lui proposer l'examen sans avoir posé la question la met devant un résultat qu'elle n'a pas demandé.

Ce qui se vérifie : qu'elle a compris que ce dépistage n'est pas obligatoire, qu'il est proposé et non prescrit, et que le refuser n'a aucune conséquence sur la suite de son suivi.

Une grossesse antérieure difficile change entièrement l'écoute d'un résultat, et elle ne se dit pas si personne ne la demande.

Le dépistage combiné du premier trimestre associe trois informations : l'âge maternel, une mesure échographique, la clarté nucale, et deux marqueurs sériques exprimés en multiples de la médiane. Le résultat rendu n'est aucune de ces trois choses : c'est un risque calculé à partir des trois.

⚠️ Les conditions du calcul font partie du résultat. Il n'est valide qu'à l'intérieur d'une fenêtre de terme, définie par la longueur cranio-caudale mesurée à l'échographie, et la mesure doit avoir été faite par un échographiste identifié dans un dispositif de contrôle de qualité. Un prélèvement fait hors de cette fenêtre ne se rattrape pas par un calcul.

Le consentement écrit de la femme est requis avant le dosage. Sa vérification fait partie de la lecture du compte rendu, parce que cet examen n'est pas obligatoire.

Le résultat oriente la conduite selon des seuils : au delà d'un certain niveau de risque, un examen de l'ADN libre circulant dans le sang maternel est proposé ; en deçà, aucun examen supplémentaire n'est proposé. Les seuils exacts relèvent des recommandations en vigueur.

⚠️ L'examen sur ADN libre circulant est très performant et reste un dépistage : un résultat en faveur d'une anomalie se confirme par un caryotype fœtal, et un résultat rassurant n'élimine pas tout.

Si la fenêtre du premier trimestre a été manquée, des marqueurs du deuxième trimestre existent, avec des performances moindres.

Un résultat, même rassurant, se remet et s'explique en consultation.

La démarche est une chaîne à trois maillons, et chacun répond à une question différente.

Le premier maillon classe : le dépistage combiné du premier trimestre range la grossesse dans un niveau de risque. Il ne désigne personne et ne conclut rien sur un fœtus donné.

Le deuxième maillon affine : l'examen de l'ADN libre circulant dans le sang maternel, proposé au delà d'un certain niveau de risque, abaisse ou augmente fortement la probabilité. Il reste un dépistage, avec des faux positifs et des faux négatifs, et un résultat en faveur d'une anomalie ne suffit pas à conclure.

⚠️ Le troisième maillon tranche : le caryotype fœtal, obtenu par prélèvement de liquide amniotique ou de villosités choriales, établit le diagnostic. C'est le seul examen qui répond par oui ou par non, et c'est le seul qui comporte un risque pour la grossesse.

Cette chaîne peut être interrompue à tout moment par la femme, et l'interrompre est une décision aussi légitime que la poursuivre. Une option qui n'est pas nommée n'existe pas pour celle qui décide.

Certaines situations court-circuitent le premier maillon : un risque très élevé, une anomalie échographique, un antécédent, conduisent directement à discuter un examen diagnostique.

Ce qu'aucun de ces examens ne fait : dire ce que sera la vie de l'enfant. Le confondre avec un pronostic est l'erreur la plus lourde de ce champ.

Ce qui suit un dépistage dépend entièrement de son résultat, et la conduite se prépare avant de le connaître.

Lorsque le risque est faible, le suivi habituel de la grossesse se poursuit sans modification. Le résultat se remet en consultation, et l'occasion sert à rappeler ce que ce dépistage ne cherchait pas.

Lorsque le risque est élevé, l'examen suivant se propose, sans urgence et avec le temps de la réflexion. Rien ne se décide au téléphone, et rien ne se décide le jour même.

⚠️ Lorsqu'un diagnostic est établi, la prise en charge relève d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Ce cadre existe précisément parce que ces situations ne se traitent pas seul : il réunit obstétriciens, généticiens, pédiatres et psychologues, informe le couple des situations possibles, et l'accompagne quelle que soit sa décision.

Les décisions qui appartiennent au couple se prennent dans ce cadre, avec le temps et l'accompagnement nécessaires, et selon les dispositions légales en vigueur, qui définissent qui décide et selon quelles conditions.

Quelle que soit la décision, un suivi se poursuit : le suivi de la grossesse, l'accompagnement, et la préparation de ce qui viendra.

Ce qui reste de la responsabilité du médecin non spécialiste est d'orienter au bon moment, de ne rien affirmer qu'il ne sache, et de dire ce qu'il ne sait pas.

Remettre un résultat de dépistage est un exercice d'information, pas une annonce diagnostique, et l'oublier fait dire des choses fausses.

⚠️ Le premier geste est de demander ce que la personne a compris, surtout si elle a reçu le courrier avant la consultation. Elle arrive presque toujours avec une conclusion déjà faite, et expliquer la suite sans avoir défait cette conclusion laisse huit minutes sans effet.

⚠️ Une probabilité se comprend rapportée à un nombre de personnes. Dire « un risque de 1 sur 120 » n'informe pas ; dire « sur cent vingt femmes ayant ce résultat, une aura un enfant porteur et cent dix-neuf n'en auront pas » informe. Le pourcentage est la pire des formulations dans cette situation.

Ce qui se dit ensuite : que rien n'est décidé aujourd'hui, quels examens existent, ce que chacun apporte et ce qu'il coûte en risque, et qu'il est possible de ne rien faire de plus.

La reformulation n'est pas une politesse : c'est le seul moyen de savoir ce qui est passé. Une personne inquiète acquiesce sans retenir.

⚠️ La question « qu'est-ce que vous feriez à ma place » arrive presque toujours. Un avis personnel déguise en conseil une décision qui appartient au couple ; un refus sec laisse quelqu'un seul avec un chiffre. Ce qui se fait est de rendre les critères : ce qu'elle supporterait de ne pas savoir, ce qu'elle ferait d'un résultat, avec qui elle veut en décider.

Proposer d'associer la personne de son choix et de revoir le couple ensemble fait partie de l'information.

Un dépistage proposé à toutes les femmes enceintes est un programme de prévention, et il obéit aux règles de tout programme : il n'a de valeur que si celles à qui il s'adresse ont compris ce qu'il fait.

⚠️ Ce qui doit être compris avant d'accepter tient en quatre points : ce que le test cherche, ce qu'il ne cherche pas, ce que son résultat permettra de dire, et ce qu'il faudra faire ensuite selon le résultat. Un consentement recueilli sans ces quatre points n'est pas un consentement, c'est une signature.

Ce qui se dit sur le caractère facultatif : le dépistage est proposé et non prescrit. Le refuser n'entraîne aucune conséquence sur la suite du suivi, et cela se dit explicitement, sans quoi beaucoup de femmes l'acceptent par crainte de mal faire.

Ce qui se dit sur ce que le dépistage ne couvre pas : il porte sur ce qu'il cherche. Un résultat rassurant ne renseigne ni sur les malformations, ni sur les autres anomalies, et le suivi habituel de la grossesse, échographies comprises, se poursuit sans changement.

Ce qui se prévient par ailleurs au cours d'une grossesse relève du suivi ordinaire, supplémentation, expositions, vaccinations, et ne s'oublie pas parce qu'un dépistage occupe la consultation.

Ce qui ne se fait jamais : présenter le dépistage comme une formalité, ou laisser entendre qu'une femme qui le refuse prend un risque.

Ce dépistage repose sur une chaîne de professionnels dont aucun ne voit la totalité du dossier, et c'est ce qui explique la plupart des résultats ininterprétables.

⚠️ À l'échographiste se transmettent le terme et la date des dernières règles : la mesure de la clarté nucale n'entre dans le calcul que si elle est faite dans la bonne fenêtre, et son compte rendu doit porter la longueur cranio-caudale et l'identifiant de l'opérateur.

Au laboratoire se transmettent la date du prélèvement, les données de l'échographie et le consentement signé. Un dossier incomplet donne un calcul impossible, et la femme doit alors être reprélevée ou perd la fenêtre.

À la femme elle-même revient une information écrite, cohérente avec ce qui a été dit oralement. Un compte rendu qui dit autre chose que la consultation défait la consultation.

Au centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal s'adressent les situations qui le justifient, avec le dossier complet et ce qui a déjà été expliqué au couple, pour ne pas lui faire tout reprendre depuis le début.

Au médecin traitant et à la sage-femme se transmet ce qui est décidé, avec l'accord de la femme.

Une transmission utile tient dans un ordre fixe : qui est la patiente, où en est la grossesse, ce qui a été fait, ce qui reste à faire et par qui, et ce qui doit alerter.