Dépistage néonatal systématique

Le dépistage se prépare pendant le séjour, et une partie de sa qualité tient à ce qui a été demandé aux parents. Sur la naissance se recueillent le terme, le poids, le déroulement de l'accouchement, une souffrance périnatale, une prématurité et un transfert.

Sur la famille se demandent une consanguinité et une maladie génétique connue. S'y ajoutent un décès inexpliqué de nourrisson, les enfants antérieurs et leur santé, et l'origine géographique, qui modifie certaines probabilités.

Certains éléments se notent parce qu'ils comptent pour l'interprétation : l'alimentation en cours, une transfusion reçue, une nutrition par voie veineuse, une corticothérapie, et l'âge exact au moment du prélèvement. Une transfusion ou une nutrition veineuse modifient l'interprétation, et l'âge exact fait partie du recueil.

L'information des parents se vérifie, elle ne se suppose pas. Elle porte sur ce qui leur a été expliqué, par qui, et sur le fait qu'ils ont compris qu'un examen génétique fait partie du programme et qu'il obéit à des règles propres.

Pour la suite se recueillent, avant la sortie, des coordonnées directes des parents, et non celles d'un tiers, une adresse complète, le nom du médecin qui suivra l'enfant et le lieu de vie réel. Se contenter d'un numéro de tiers dans le dossier est un piège : le jour où il faut rappeler, il ne sert à rien.

L'organisation du retour se demande aussi : le mode de transport, la distance à la maternité, la présence d'autres enfants et la reprise du travail du second parent. Ces 4 éléments décident de la venue à un nouveau rendez-vous.

Le dépistage ne remplace pas l'examen du nouveau-né, et l'examen ne remplace pas le dépistage. Avant la sortie, l'examen est complet : la coloration, la respiration, le tonus, les réflexes archaïques, les pouls fémoraux, les hanches, les yeux, le palais et le rachis.

Le poids se suit jusqu'à la sortie, avec sa perte physiologique et sa reprise, comme l'ictère, la diurèse et l'émission du méconium. L'alimentation s'observe : la mise au sein, le nombre de tétées, la succion et la présence de difficultés, qui peuvent révéler une maladie dépistée.

Certains signes doivent alerter et ne pas attendre le dépistage : une somnolence inhabituelle, des vomissements, une mauvaise prise alimentaire, une perte de poids excessive, une odeur inhabituelle, une détresse. Un nouveau-né symptomatique se prend en charge sans attendre un résultat.

Ce qui s'examine et se note pour le retour est le site du prélèvement, le talon, et l'absence de complication locale. Se vérifie enfin la réalisation effective des autres volets du programme, dont le dépistage de l'audition.

La consultation de sortie s'observe aussi : la façon dont l'enfant est porté, la confiance des parents, leur fatigue et leurs questions. Ces questions disent ce qu'ils ont compris du séjour.

Le dépistage repose sur un prélèvement dont les conditions de réalisation valent autant que le dosage. Son exploitabilité tient à l'âge de l'enfant au moment du prélèvement, à une durée d'alimentation suffisante, au remplissage correct des cercles du papier, au séchage, à l'acheminement et au renseignement complet de la feuille.

Prélever trop tôt rend le résultat inexploitable. L'âge au prélèvement, une alimentation suffisante avant le prélèvement et la qualité du recueil se vérifient donc à chaque prélèvement.

Certaines situations modifient l'interprétation : la prématurité, une transfusion, une nutrition par voie veineuse et certains traitements. Elles imposent des règles particulières de répétition.

Un prélèvement non conforme se refait sans délai. Le bénéfice du programme repose sur la précocité de la prise en charge.

2 retours du centre se distinguent, et leur message aux parents n'est pas le même. « Non conforme » signifie que l'examen n'a pas pu être fait ; « à recontrôler » signifie qu'un résultat demande une vérification. La nature exacte du retour s'identifie donc avant tout appel.

Un dépistage n'est pas un diagnostic. Un résultat évocateur impose des examens de confirmation, réalisés en milieu spécialisé, et un résultat normal n'élimine pas une maladie survenant plus tard.

Avant de rappeler, le dossier se vérifie : que le prélèvement a bien été envoyé, la date d'envoi et la date de réception. Un retard d'acheminement explique une part des retours non conformes.

Ce qui se décide autour d'un dépistage tient à un circuit, et un circuit se vérifie maillon par maillon. Avant la sortie, le prélèvement se fait à l'âge requis et non avant, même si la sortie est prévue plus tôt : un prélèvement ne s'anticipe pas pour arranger une sortie, et c'est un retour qui se programme si nécessaire. La contrainte d'organisation ne prime pas sur cette règle.

Devant un prélèvement non conforme, un nouveau prélèvement se décide sans délai, avec un lieu, un professionnel et une date. La décision comprend la vérification que l'enfant s'y est présenté : sans cette vérification, rien n'est fait.

Devant un résultat évocateur, la prise de contact est rapide, par une personne identifiée, avec une orientation vers le centre spécialisé et un rendez-vous pris ; l'annonce d'un diagnostic confirmé relève de ce centre. Ce qui ne se fait pas : annoncer un diagnostic au téléphone, laisser un message détaillé, ou faire porter l'annonce par un tiers.

Pour l'enfant prématuré ou transfusé, les répétitions prévues par le programme se mettent en place. Elles se tracent comme le reste du circuit.

Dans le service se corrigent l'organisation des sorties, quand elle pousse à prélever trop tôt, et la formation à la technique. L'incident se déclare, sans mise en cause de la personne, pour corriger le système et non pour désigner quelqu'un.

Ce que les parents comprennent du dépistage décide de ce qu'ils feront quand on les rappellera. Avant le prélèvement s'expliquent ce que le programme recherche, qu'il s'adresse à tous les nouveau-nés, que les maladies concernées sont rares, et que le bénéfice tient à la précocité du traitement.

La place d'un examen génétique dans le programme s'explique séparément, avec ce qu'il implique. La possibilité de le refuser se dit aussi, et le fait que ce refus ne remet pas en cause le reste du dépistage.

Qu'un rappel est possible s'annonce à l'avance, avec le fait qu'il est le plus souvent lié à une raison technique et qu'il ne signifie pas que l'enfant est malade. Cette phrase dite avant évite une panique après.

Lors du rappel, le motif exact se dit, en distinguant un problème technique d'un résultat à vérifier, avec ce qu'il faut faire, où, quand, et à qui poser des questions. Un document écrit se remet, avec le lieu, la date et un numéro joignable.

Le dépistage ne dispense pas de consulter devant un signe inhabituel, et cela se rappelle aux parents. Le suivi de l'enfant, lui, continue normalement.

Le dépistage passe par une maternité, un centre, une ville et une famille, et il se perd au même endroit : entre la sortie et le rappel. C'est là qu'il faut un circuit écrit.

Au centre de dépistage se transmettent une feuille complètement renseignée, l'âge exact au prélèvement, l'alimentation, la prématurité, une transfusion et des coordonnées joignables. Au centre se demandent la nature exacte du retour, le délai attendu pour le nouveau prélèvement et la conduite pour les cas particuliers, qui lui sont signalés. À l'équipe de la maternité se transmettent la cause de la non-conformité, sans désigner une personne, et la correction de l'organisation des sorties.

En ville s'organise le professionnel qui refera le prélèvement, sage-femme libérale, laboratoire ou retour à la maternité, avec la transmission du dossier : ce professionnel se nomme, il ne se suppose pas. Au médecin qui suivra l'enfant se transmettent le résultat du dépistage, les rappels en cours et les vérifications à faire.

L'information concernant l'enfant ne se transmet à personne d'autre : ni à un grand-parent, ni à un voisin, quel que soit le numéro figurant au dossier. Chaque appel se trace, avec son contenu, son destinataire et le résultat obtenu.